从2025年4月到2025年4月。在引产后1年里，我都在逃避备孕这件事。我自己更是对于还要不要小孩很矛盾。直到有一天，我的老板都开始劝我趁早生，公司的CEO更是跟我说“如果你不是坚定的丁克，我劝你早点要孩子”。他们真的都是很好很好的人，职场里有这样的老板们是我的幸运。
那么，听劝，重启。
首先，还是挂了遗传咨询科。
专家建议我做个“家系验证”，我和我老公、以及我们的父母、流产的胎儿，用一代测序的方式靶向分析这个基因。不是已经做全外显子了吗，为什么要再做一次家系？我的理解：一是“一代测序”属于定向检测，比全外显子所属的“二代测序”更精准；二是假设要做试管，家系验证属于第一步。
但即便再次印证我们全家都不携带此基因，依然无法排除“生殖嵌合”。“生殖嵌合”的意思，就是体细胞和生殖细胞携带2种不同的遗传物质。刚好我读到了上海红房子关于“黄荷风院士为生殖嵌合夫妻试管成功”的文章，了解到男性的生殖嵌合可以检查到，女性的无法检查。于是我决定要给老公做这个检查。
3个月的时间里，我们做了几乎可以做的所有基因检测：家系验证（浙江省妇保）、生殖嵌合检查（贝瑞基因）、355种夫妻单基因病携带者筛查（浙江省妇保）、夫妻全外筛查（嘉检基因）、线粒体疾病携带者筛查（嘉检基因）。当中有重复检查的部分，但我那时候已经顾不得真的多，着魔了，有检查就想做。这些检查前前后后花了10来万。
接着，我拿着这些报告找了遗传生殖届的两位大拿：黄荷凤院士和沈亦平教授。得到了几乎一样的结论：1、这些报告显示我们夫妻二人都不携带WDR45基因，当然无法排除女方（我）生殖嵌合的可能，但概率极低。2、因为我们也不携带其他必须做试管的基因突变，可以继续自然受孕。3、如果非要做试管也可以，但三代试管也无法避免基因突变的可能；因为在单基因突变层面，三代试管的原理是定向监测已知基因。至此，黄荷凤院士和沈亦平教授给了我重新备孕的信心。
另外，我还遇到了省妇保一位年轻的遗传生殖的专家，他简直是上天派来帮助我的天使。他认真了解我的情况，和我一起跟沈亦平教授探讨，帮我挂黄院士的号、参与院士门诊，还打电话鼓励、建议我自然受孕，帮我分析各种利弊。我想我一辈子都会感谢他。
Ok，做了那么多准备工作，那就放心备孕了。
那么，听劝，重启。
首先，还是挂了遗传咨询科。
专家建议我做个“家系验证”，我和我老公、以及我们的父母、流产的胎儿，用一代测序的方式靶向分析这个基因。不是已经做全外显子了吗，为什么要再做一次家系？我的理解：一是“一代测序”属于定向检测，比全外显子所属的“二代测序”更精准；二是假设要做试管，家系验证属于第一步。
但即便再次印证我们全家都不携带此基因，依然无法排除“生殖嵌合”。“生殖嵌合”的意思，就是体细胞和生殖细胞携带2种不同的遗传物质。刚好我读到了上海红房子关于“黄荷风院士为生殖嵌合夫妻试管成功”的文章，了解到男性的生殖嵌合可以检查到，女性的无法检查。于是我决定要给老公做这个检查。
3个月的时间里，我们做了几乎可以做的所有基因检测：家系验证（浙江省妇保）、生殖嵌合检查（贝瑞基因）、355种夫妻单基因病携带者筛查（浙江省妇保）、夫妻全外筛查（嘉检基因）、线粒体疾病携带者筛查（嘉检基因）。当中有重复检查的部分，但我那时候已经顾不得真的多，着魔了，有检查就想做。这些检查前前后后花了10来万。
接着，我拿着这些报告找了遗传生殖届的两位大拿：黄荷凤院士和沈亦平教授。得到了几乎一样的结论：1、这些报告显示我们夫妻二人都不携带WDR45基因，当然无法排除女方（我）生殖嵌合的可能，但概率极低。2、因为我们也不携带其他必须做试管的基因突变，可以继续自然受孕。3、如果非要做试管也可以，但三代试管也无法避免基因突变的可能；因为在单基因突变层面，三代试管的原理是定向监测已知基因。至此，黄荷凤院士和沈亦平教授给了我重新备孕的信心。
另外，我还遇到了省妇保一位年轻的遗传生殖的专家，他简直是上天派来帮助我的天使。他认真了解我的情况，和我一起跟沈亦平教授探讨，帮我挂黄院士的号、参与院士门诊，还打电话鼓励、建议我自然受孕，帮我分析各种利弊。我想我一辈子都会感谢他。
Ok，做了那么多准备工作，那就放心备孕了。
求约沈教授的方法，感谢
您好，请问嘉检检测的夫妻全外筛查是叫夫妻联合筛查么？
你好，请问全外显是必须明确方向有针对性才能查，还是想查就可以把可能问题排查出来呀？
姐妹，我耳聋基因查出来有23个点位突变，今天带上老公去省妇保，我想查父母的染色体+全外显子被拒绝了，说宝宝目前没看出问题不给我做全外显子，让我去湖滨1号楼17楼做携带者筛查
姐妹你和你老公都没有的话，那你知道为什么你的一胎会有WDR45的基因吗 我之前一直觉得父母做了没事就绝对安全了
姐妹，省妇保遗传生殖的专家叫什么名字呀
你好，我想做生殖嵌合检查想问下怎么联系？
最后做生殖嵌合了吗