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怀孕\唐氏综合症是什么?怎么才能发现?



妊妇要怀孕时代皆须要来做产检,此中一个很紧张的产检名目就是唐氏综合征筛查。甚么是唐氏综合症?怎么样才气发明唐氏综合症呢?一起来看看吧。

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甚么是唐氏综合征?

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唐氏综合征又称为21-三体综合征,后天愚型,是一种染色体异常疾病,发生率有随母亲怀孕岁数回升而增高的趋向。临床表现多样,此中以特别面容、智力发育阻碍最为突出。

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怎样发明唐氏综合征?





现阶段医学上次要经由过程产前筛查检出子代患唐氏综合征高风险人群,大抵有怀胎初期筛查,怀胎中期筛查,无创产前DNA检测等手腕。











1. 怀胎初期筛查:包罗血清学筛查跟NT(颈部通明层厚度)搜检,平常正在孕10-13周停止,检出率可到达90%。





留神:若是列位准妈妈疑似怀孕,请尽快到病院确诊,进而停止怀胎初期筛查,以避免由于工夫过晚而错过怀胎初期筛查。





2. 怀胎中期筛查:若是你错过怀胎初期的唐氏综合征筛查,也可以正在孕中期停止血清学筛查,检出率到达60%-75%。病院会依据妊妇血清目标,联合岁数跟体重等其他因素综合剖析得出一个危险度。从而评价胎儿患唐氏综合征的危险。





3. 无创产前DNA检测:无创产前DNA检测是一种新型的检测方式,仅须要经由过程抽取妊妇静脉血,应用高能量DNA测序技巧对血中的DNA停止测序,停止生物信息剖析,从而料到胎儿患唐氏综合征的产生危险,虽然被认为“该筛查方式近似于诊断”,可是用度绝对较下,无创产前DNA检测方式正在临床上的利用仍不迭前两种。





是以,综上看来,现有的医学技巧虽不克不及保障能100%辨认出唐氏综合征患儿,可是及早到正规病院停止产前筛查,仍能从很大水平上削减唐氏综合征患儿的诞生,为家庭跟社会削减承担。

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